Le SAMA (MCAS en anglais) est l'acronyme de Syndrome D'Activation Mastocytaire. Accepté comme étant un réel syndrome dans le monde médical depuis moins de 10 ans, le SAMA fait partie des maladies rares et orphelines. 

Le SAMA est une maladie inflammatoire et un syndrome d'allergie et donc une pathologie immunologique. Ce n'est pas un simple urticaire, ce n'est pas un rash viral qui s'éternise, ce n'est pas de simple rougeur au visage, ce n'est pas seulement une vessie hyperactive, ce n'est pas seulement des intolérances alimentaires... En fait, c'est tout ça en même temps, et bien plus encore! Jack Pot!!!

Lors d'une crise, les mastocytes que nous avons dans notre système libèrent des médiateurs chimiques, tel que l'histamine (allergie) en trop grande quantité et de manière incorrecte en les envoyant dans n'importe quel organe du corps. C'est ce qui fait qu'il y a tout une panoplie de symptômes associés au SAMA et qu'il est donc si compliqué de diagnostiquer cette maladie. Il faut regarder l'ensemble des symptômes et essayer de trouver une raison globale aux différents maux dont souffre une personne pour en arriver au SAMA. Ce syndrome peut affecter la peau, le coeur, les poumons, le système ORL, la vessie, les intestins, les muscles, les os, le système neurologique et l'état général d'une personne tel qu'un grande faiblesse, fatigue chronique, migraine, irritabilité, etc... Un des plus graves symptômes est l'anaphylaxie idiopathique, ce qui signifie un choc anaphylactique de cause inconnue, ce qui est une chose qui arrive de manière répétitive chez les gens atteints.

Les symptômes fréquents sont: flush (bouffé de chaleur), teint du visage rouge, urticaire, démangeaison de la peau, étourdissement, problèmes digestifs, vomissement ou nausée, migraine, congestion nasale, conjonctivite, respiration sifflante, toux, fatigue, refroidissement (sensation de froid qui apparaît sans raison), douleur musculaire et articulaire, douleur osseuse, intolérances multiples aux aliments, médicaments et parfum ainsi que des troubles de régulation de température corporelle. 

N'importe quoi peut déclencher une crise; comme si les personnes atteintes de cette maladie devaient vivre enfermés dans une bulle! L'effort physique, les temperatures extrêmes, la nourriture, l'alcool, les parfums, la fumée, les produits chimiques,  les additifs, les colorants, etc... Le stress et l'anxiété sont, de plus, de grands déclencheurs des symptômes. Évidemment, le confort et le bien-être des gens souffrant de cette maladie est, de manière régulière, bouleversé. 

Les problèmes cutanés étant souvent le symptôme principal chez les personnes atteintes, les dermatologues sont de plus en plus apte à poser le diagnostique. Certains tests, tel que prise de sang et biopsie de la peau, peuvent aider à diagnostiquer le SAMA, mais l'historique familiale ainsi que l'historique des crises et des réactions antérieurs ont une grande part dans l'investigation que fera le spécialiste. Maladie sans traitement typique, on peut tout de même soulager et diminuer les symptômes grâce à la prise de certains médicaments, tel des que antihistaminiques (Benadryl, Réactine, Aerius). Éviter tout contact avec ce qui cause des réactions est le moyen le plus sure pour éviter des crises à répétition. Le port de l'epipen est aussi une autre précaution à prendre. 

Il n'y a pas de causes connues encore pour ce syndrome, mais certaines avancées démontrent qu'il pourrait y avoir un lien héréditaire. Même si la grande majorité des gens atteints ne voient pas leur durée de vie diminuée par ce syndrome orphelin, le risque d'ostéoporose, même chez les jeunes malades, est grandement présent; de plus, il existe deux complications pouvant être mortelles, soit le choc anaphylactique violent et l'apparition d'une leucémie à mastocyte.

Regroupement Québécois des Maladies Orphelines

SAMA Wikipédia

Mastocytosis Society Canada

Association Française de la Recherche sur les Mastocytoses