Le SAMA (MCAS en anglais) est l'acronyme de Syndrome D'Activation Mastocytaire. Accepté comme étant un réel syndrome dans le monde médical depuis moins de 10 ans, le SAMA fait partie des maladies rares et orphelines. 

Le SAMA est une maladie inflammatoire et un syndrome d'allergie et donc une pathologie immunologique. Ce n'est pas un simple urticaire, ce n'est pas un rash viral qui s'éternise, ce n'est pas de simple rougeur au visage, ce n'est pas seulement une vessie hyperactive, ce n'est pas seulement des intolérances alimentaires... En fait, c'est tout ça en même temps, et bien plus encore! Jack Pot!!!

Lors d'une crise, les mastocytes que nous avons dans notre système libèrent des médiateurs chimiques, tel que l'histamine (allergie) en trop grande quantité et de manière incorrecte en les envoyant dans n'importe quel organe du corps. C'est ce qui fait qu'il y a tout une panoplie de symptômes associés au SAMA et qu'il est donc si compliqué de diagnostiquer cette maladie. Il faut regarder l'ensemble des symptômes et essayer de trouver une raison globale aux différents maux dont souffre une personne pour en arriver au SAMA. Ce syndrome peut affecter la peau, le coeur, les poumons, le système ORL, la vessie, les intestins, les muscles, les os, le système neurologique et l'état général d'une personne tel qu'un grande faiblesse, fatigue chronique, migraine, irritabilité, etc... Un des plus graves symptômes est l'anaphylaxie idiopathique, ce qui signifie un choc anaphylactique de cause inconnue, ce qui est une chose qui arrive de manière répétitive chez les gens atteints.

Les symptômes fréquents sont: flush (bouffé de chaleur), teint du visage rouge, urticaire, démangeaison de la peau, étourdissement, problèmes digestifs, vomissement ou nausée, migraine, congestion nasale, conjonctivite, respiration sifflante, toux, fatigue, refroidissement (sensation de froid qui apparaît sans raison), douleur musculaire et articulaire, douleur osseuse, intolérances multiples aux aliments, médicaments et parfum ainsi que des troubles de régulation de température corporelle. 

N'importe quoi peut déclencher une crise; comme si les personnes atteintes de cette maladie devaient vivre enfermés dans une bulle! L'effort physique, les temperatures extrêmes, la nourriture, l'alcool, les parfums, la fumée, les produits chimiques,  les additifs, les colorants, etc... Le stress et l'anxiété sont, de plus, de grands déclencheurs des symptômes. Évidemment, le confort et le bien-être des gens souffrant de cette maladie est, de manière régulière, bouleversé. 

Les problèmes cutanés étant souvent le symptôme principal chez les personnes atteintes, les dermatologues sont de plus en plus apte à poser le diagnostique. Certains tests, tel que prise de sang et biopsie de la peau, peuvent aider à diagnostiquer le SAMA, mais l'historique familiale ainsi que l'historique des crises et des réactions antérieurs ont une grande part dans l'investigation que fera le spécialiste. Maladie sans traitement typique, on peut tout de même soulager et diminuer les symptômes grâce à la prise de certains médicaments, tel des que antihistaminiques (Benadryl, Réactine, Aerius). Éviter tout contact avec ce qui cause des réactions est le moyen le plus sure pour éviter des crises à répétition. Le port de l'epipen est aussi une autre précaution à prendre. 

Il n'y a pas de causes connues encore pour ce syndrome, mais certaines avancées démontrent qu'il pourrait y avoir un lien héréditaire. Même si la grande majorité des gens atteints ne voient pas leur durée de vie diminuée par ce syndrome orphelin, le risque d'ostéoporose, même chez les jeunes malades, est grandement présent; de plus, il existe deux complications pouvant être mortelles, soit le choc anaphylactique violent et l'apparition d'une leucémie à mastocyte.

Regroupement Québécois des Maladies Orphelines

SAMA Wikipédia

Mastocytosis Society Canada

Association Française de la Recherche sur les Mastocytoses

Le SEIPA (FPIES en anglais) est l'acronyme de Syndrome D'Entérocolite Induit par Protéines Animales. 

Il y a plusieurs sites et feuillets en version PDF sur le web qu'on peut trouver et qui vont expliquer de manière scientifique le syndrome en question. Pour ma part, je vais vous faire ça moins compliquer: le but avec ce blog est de démontrer notre quotidien avec le SEIPA de manière simple!

Le SEIPA est une réaction allergique; non ce n'est pas une gastro, ce n'est pas une simple maldigestion. Il s'agit d'un syndrome entrant dans la catégorie des allergies alimentaires, et donc causant une réaction du système immunitaire de l'enfant atteint. Les conséquences de ce syndrome sont, à la base, directement liées à l'intestin grêle et au colon; de l'inflammation, en voulez-vous??? En vlà!

Il y a deux formes d'atteintes du SEIPA: la forme chronique qui est pratiquement de naissance et donc allaitement ou non, l'enfant a tout de même des symptômes; et il y a la forme aiguë, qui apparaît bien souvent lors de l'introduction des solides chez l'enfant, donc souvent vers un 4-6 mois. 

Les symptômes liés à ce syndrome sont les vomissements (souvent intense et en jet) et les diarrhées avec mucus qui surviennent de quelques heures (1-4h) à quelques jours (72h, réaction à retardement ou par accumulation de l'allergène dans le système) après l'ingestion de l'aliment problématique, ainsi que les reflux acide. Des épisodes diarrhées/constipations, une hausse de la température corporelle, une léthargie, un gonflement abdominal et des gaz fréquents sont tous des symptômes du SEIPA. Il n'est pas rare, pour les enfants atteints, de faire aussi des réactions cutanés tel que rougeur, eczéma ou rash de bouton, tout comme le fait d'avoir du sang dans leurs selles, noir (donc digéré) ou rouge (souvent causé par une déchirure anale ou du colon). Avec tout ces symptômes, le danger pour ces enfants est de se déshydrater et de faire un choc hypovolémique (tachycardie, diminution des urines, difficulté respiratoire et tension basse). Le premier choc, s'il y a lieu, se fait avant l'âge de 1 an, sinon les chances d'en faire passé cet âge sont minimes. L'autre risque pour l'enfant est de faire une oesophagite à cause des reflux constants. Tout ceci à évidemment des incidences sur le futur (caries dentaires, rigidité alimentaire, refus de s'alimenter, hyper sensibilité buccale, anxiété, etc...).

N'importe quel aliment peut causer une reaction chez un enfant SEIPA. Il y a évidemment des cas atypiques, mais chez un gros pourcentage, la protéine de lait de vache (PLV), le soya, la protéine bovine (PB) et certaines céréales (blé, avoine, orge.... bien souvent le gluten) sont les plus forts allergènes. Par la suite, tout peut y passer: banane, riz, poulet, avocat, carotte, pomme, poisson, pomme de terre, etc... Malgré tout, il n'y a aucun test pour diagnostiquer ce syndrome. Les médecins, la plupart du temps allergologues ou gastro-entérologues, qui diagnostiquent le problème le font avec l'aide des parents grâce a l'historique familiale, une révision des symptômes de l'enfant depuis sa naissance, et la tenue d'un journal de bord alimentaire.

À défaut d'avoir des tests permettant de cibler les allergènes pour un enfant atteint de SEIPA, il y a au moins un moyen d'éviter des crises à répétition chez ces enfants; l'éviction alimentaire. Ça signifie tout simplement qu'on enlève de l'alimentation tout ce à quoi l'enfant réagis. Au final, bien des enfants atteints de SEIPA de manière sévère se retrouvent à pouvoir manger moins d'une douzaine d'aliments pendant un longue période, ce qui amène des problèmes de croissances, de malnutrition et des carences. 

Pour l'instant, excepté des suivis avec des allergologues et des gastro-entérologues, ainsi qu'un suivis avec une nutritionniste, il n'y a pas vraiment de moyen mis en place dans le milieu médical pour ce qui touche à ce syndrome. Il n'est pas rare que des gens travaillant même dans le milieu de la santé ne sachent rien du SEIPA. Une des seules certitudes est que plusieurs allergènes vont disparaître lorsque l'enfant vieillis, soit entre 3 et 5 ans; mais encore là, alors que pour la plupart des médecins, le SEIPA est un syndrome qui touche les enfants d'âge préscolaire, la réalité des parents ayant un enfant qui en souffre démontre clairement qu'il n'est pas rare que pour les cas sévères, certaines intolérances ou une légère hypersensibilité intestinale persistent même en vieillissant. 

C'est la raison pour laquelle il ne faut pas baisser les bras, en tant que parents, si vous savez qu'une chose cloche avec votre bébé, et que les médecins vu en urgence se contente de vous dire *qu'un enfant ça pleure c'est normal... ça régurgite c'est normal... ça un sommeil agité c'est normal... ce sont des simples coliques c'est normal*... Ne vous contentez pas de si peu! N'hésitez pas à demander de voir un spécialiste!

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